La historia de Karina Rodini, originaria de Curitiba, Brasil, refleja las enormes dificultades que puede enfrentar una persona con una forma grave de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), una enfermedad genética que puede provocar manchas características en la piel y el desarrollo de neurofibromas a lo largo de los nervios. La manifestación de la enfermedad varía considerablemente entre pacientes.

Karina fue diagnosticada cuando tenía aproximadamente dos años, después de que su familia observara las conocidas manchas “café con leche”. Durante su infancia, aquellas marcas fueron inicialmente el principal signo visible de la enfermedad. Sin embargo, alrededor de los 15 años comenzaron a aparecer tumores de gran tamaño en sus piernas, que progresivamente afectaron su movilidad y su vida cotidiana.

Uno de los episodios más difíciles ocurrió cuando Karina tenía 12 años, cuando fue sometida a una intervención para retirar un tumor o quiste de aproximadamente 8 kilos en la región ovárica. Las fuentes disponibles no respaldan la cifra de 9 kilos en el útero mencionada en algunos relatos, por lo que resulta más preciso describirlo como una masa de unos ocho kilos relacionada con el ovario.

Con el paso del tiempo, los tumores de sus extremidades inferiores llegaron a alcanzar dimensiones extraordinarias. En 2019, medios brasileños informaron que el conjunto de masas que afectaba su pierna y cadera podía alcanzar alrededor de 40 kilos, provocándole dolor, picazón intensa, dificultades para caminar y problemas para encontrar ropa adecuada. También se informó de afectaciones en su visión.

La enfermedad también tuvo consecuencias sociales. Durante su adolescencia, Karina contó que recibió insultos y experimentó miradas y comentarios de personas que desconocían su condición. Con el tiempo decidió hablar públicamente sobre la neurofibromatosis y compartir su experiencia para aumentar la visibilidad de quienes viven con enfermedades poco frecuentes.

La cirugía se convirtió en otro capítulo importante de su historia. En noviembre de 2021, Karina fue sometida en el Hospital Marcelino Champagnat, en Curitiba, a una operación de aproximadamente 11 horas, durante la cual un equipo dirigido por el cirujano estadounidense McKay McKinnon consiguió retirar alrededor de 30 kilos de tejido tumoral de sus piernas. El procedimiento permitió que recuperara parte de su movilidad después de años de limitaciones.

La complejidad de estas intervenciones estaba relacionada, entre otras cosas, con la abundante vascularización de los tumores. Los médicos habían señalado anteriormente el elevado riesgo de hemorragia durante las operaciones, una de las razones por las que las intervenciones anteriores solo podían retirar cantidades mucho menores de tejido.

La recuperación continuó posteriormente. En enero de 2023, un equipo brasileño realizó una nueva cirugía y retiró aproximadamente 5 kilos adicionales de tumores, utilizando conocimientos adquiridos durante la colaboración con McKinnon. Según el Hospital Marcelino Champagnat, la intervención mejoró nuevamente la movilidad de Karina.

La experiencia de Karina también ayuda a comprender que los neurofibromas plexiformes no son simplemente un problema estético. Pueden crecer alrededor de nervios y estructuras importantes, producir dolor, discapacidad y otros problemas funcionales. En algunos casos, la cirugía puede ser complicada porque estos tumores están estrechamente relacionados con los nervios y pueden volver a crecer.

La medicina también ha avanzado en el tratamiento de determinados casos de NF1. En Estados Unidos, la FDA ha aprobado terapias dirigidas como selumetinib para pacientes con neurofibromas plexiformes sintomáticos que no pueden ser retirados completamente mediante cirugía. En 2025, la aprobación de selumetinib se amplió también a adultos con NF1 y tumores plexiformes sintomáticos e inoperables.

La historia de Karina no se limita, por tanto, a las numerosas operaciones que ha atravesado. También representa su decisión de hablar públicamente sobre una enfermedad poco conocida, buscar especialistas y compartir su experiencia con otras personas que viven con NF1. Su trayectoria ha contribuido a hacer más visible una condición que puede tener consecuencias físicas, emocionales y sociales muy diferentes de un paciente a otro.

Fuentes

• UOL VivaBem — Doença rara faz ela ter tumores gigantes na perna: “Não aceito me esconder”.
• UOL VivaBem — Em cirurgia inédita no Brasil, jovem tem 30 kg de tumores tirados do corpo.
• Hospital Marcelino Champagnat — Jovem passa por cirurgia para retirada de tumor de 30 kg e volta a fazer planos.
• Hospitais Brasil — Vida nova: paciente que retirou 30 kg de tumores passa por nova cirurgia.
• R7 — Brasileira luta contra doença rara que causa tumores gigantes.
• Reuters — reportaje fotográfico y perfil sobre Karina Rodini.
• National Institutes of Health (NIH) — información sobre neurofibromatosis tipo 1.
• MedlinePlus / National Library of Medicine — Neurofibromatosis-1.
• GeneReviews / NCBI — Neurofibromatosis 1.
• U.S. Food and Drug Administration (FDA) — información sobre tratamientos dirigidos para NF1.